8800 тульских новорожденных прошли скрининг на редкие генетические заболевания

2023 год стал революционным в неонатологии. Именно 1 января 2023 года была запущена программа расширенного неонатального скрининга.

2023 год стал революционным в неонатологии. Именно 1 января 2023 года была запущена программа расширенного неонатального скрининга. У новорожденных берется анализ на 36 редких и очень тяжелых заболеваний. До этого момента скрининг проводился всего на 5.

Неонатальный скрининг позволяет начать лечение ребенка до появления симптомов, что не дает развиваться страшным болезням, таким как спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты,  группа наследственных болезней обмена веществ.

За первый год работы программы расширенный неонатальный скрининг прошли более 8800 новорожденных в Тульской области.

Выявлено 10 случаев патологии. Среди них: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и первичный иммунодефицит. Дети с выявленными диагнозами находятся под контролем медицинских специалистов и получают необходимое лечение.

Скрининг представляет собой анализ крови из пяточки младенца, на 2-е сутки жизни у доношенных малышей.

У деток, появившихся на свет раньше срока, кровь для скрининга берется на на 7-е сутки. Результаты тестов готовы на 5-е сутки жизни у доношенного ребенка и на 10 сутки жизни у недоношенного.

По словам Татьяны Юдинцевой, заведующей медико-генетического центра областного перинатального центра при подозрении на заболевание, врач обязательно проинформирует родителей малыша.

« Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование — подтверждающая диагностика », – сообщила Татьяна Юдинцева.

Вести-Тула

Последние новости

Алексинцы сделали «Шаг к здоровью»

В этом году проект «Шаг к здоровью» стартовал с алексинской земли. Пройти маммографию, экспресс-исследование своего организма, а также получить полезный совет от терапевта в этот день смогли десятки жителей города на Оке.

Китайские ученые создали препарат, запускающий самоуничтожение раковых клеток

Photogenica / tashatuvango Препарат, который запускает самоуничтожение раковых клеток и активирующий иммунную систему на борьбу с ними, создали ученые из китайского университета Гонконга.

В Тульской области житель города Москвы осужден за посредничество во взяточничестве

Государственный обвинитель прокуратуры Центрального района г. Тулы поддержал в суде обвинение по уголовному делу в отношении 65-летнего жителя г. Москвы.

Card image

Тех, кто реже будет пользоваться услугами такси и чаще — общественным транспортом, может стать больше.

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *