8800 тульских новорожденных прошли скрининг на редкие генетические заболевания
2023 год стал революционным в неонатологии. Именно 1 января 2023 года была запущена программа расширенного неонатального скрининга.
2023 год стал революционным в неонатологии. Именно 1 января 2023 года была запущена программа расширенного неонатального скрининга. У новорожденных берется анализ на 36 редких и очень тяжелых заболеваний. До этого момента скрининг проводился всего на 5.
Неонатальный скрининг позволяет начать лечение ребенка до появления симптомов, что не дает развиваться страшным болезням, таким как спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, группа наследственных болезней обмена веществ.
За первый год работы программы расширенный неонатальный скрининг прошли более 8800 новорожденных в Тульской области.
Выявлено 10 случаев патологии. Среди них: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и первичный иммунодефицит. Дети с выявленными диагнозами находятся под контролем медицинских специалистов и получают необходимое лечение.
Скрининг представляет собой анализ крови из пяточки младенца, на 2-е сутки жизни у доношенных малышей.
У деток, появившихся на свет раньше срока, кровь для скрининга берется на на 7-е сутки. Результаты тестов готовы на 5-е сутки жизни у доношенного ребенка и на 10 сутки жизни у недоношенного.
По словам Татьяны Юдинцевой, заведующей медико-генетического центра областного перинатального центра при подозрении на заболевание, врач обязательно проинформирует родителей малыша.
« Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование — подтверждающая диагностика », – сообщила Татьяна Юдинцева.
Вести-Тула
Последние новости
Актуальный вопрос – передача судами региона в госархив документов постоянного срока хранения
01.04.
В Туле обсудили обустройство укрытий в многоквартирных домах
Фото: Правительство Тульской области 2 апреля заместитель председателя Правительства Тульской области Наталья Аникина провела совещание с главами администраций муниципальных образований по вопросу приведения в порядок

Заседание административной комиссии 02 апреля 2025 года
На очередном заседании административной комиссии, состоявшемся 02 апреля 2025 года, рассмотрено 14 дел об административном правонарушении.
МегаФон для бизнеса: как выбрать интернет-тариф для работы и путешествий
Решения для предпринимателей и компаний, которые ценят стабильность, скорость и удобство подключения