Спинальная мышечная атрофия

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

С 1 января 2023 года в России исследование на СМА включено в обязательный неонатальный скрининг. Тестирование новорожденных позволяет определить наличие генетической «поломки» уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов заболевания. 

Кроме того, в московском ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ)  действует программа , включающая в себя в себя бесплатную транспортировку биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q, а также бесплатное определение количества копий гена SMN2.

На сегодняшний момент на территории России зарегистрированы три лекарственных препарата для патогенетического лечения спинальной мышечной атрофии:  нусинерсен (Спинраза),  рисдиплам (Эврисди)   и   онасемноген абепарвовек (Золгенсма) .

Нусинерсен — первый препарат для патогенетического лечения СМА, одобренный к применению в мире.

Рисдиплам — первый препарат с пероральным способом приема для патогенетического лечения СМА.

Онасемноген абепарвовек — первый препарат генной терапии для патогенетического лечения СМА.

На сегодняшний момент в России доступ к лекарственным  препаратам осуществляется для детей   за счет средств федерального бюджета через фонд «Круг добра».

Не менее важным разделом помощи пациентам со СМА является физическая реабилитация. Главная задача реабилитации человека со СМА — это профессиональное решение целого комплекса проблем. Ребенку и взрослому нужно помочь правильно сидеть, стоять или ходить и максимально сохранить те возможности, которые у него есть, а также укреплять различные группы мышц, которые в большей степени страдают при СМА.

Технические средства реабилитации (ТСР) облегчают передвижение и способность к самообслуживанию; способствуют общению и ориентации ребенка в пространстве; обеспечивают деятельность жизненно важных функций организма; облегчают уход за больными, неспособными к передвижению и самообслуживанию.

Для оценки эффективности медикаментозного лечения и реабилитации пациентам с СМА показано регулярное проведение оценки по специальным шкалам.

В нашем центре осуществляется комплексная реабилитация детей со СМА в условиях дневного и круглосуточного стационара, осуществляется подбор ТСР. 

16.04.2024 прошел обучающий семинар по использованию шкал для оценки крупной и мелкой моторики у пациентов со СМА: RULM, CHOP INTEND, HFMSE, HINE, приобретено необходимое для диагностики оборудование. Специалистами уже протестированы первые пациенты, получающие реабилитацию в нашем центр.

Материал подготовлен врачом неврологом Григорьевой Е.А.