В самый редкий день февраля отмечается день орфанных заболеваний

Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля, так как это такой же короткий день в году, как и редкие болезни.

Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля, так как это такой же короткий день в году, как и редкие болезни. Единая система классификации редких заболеваний на международном уровне пока не существует – обычно ими считаются заболевания, затрагивающие менее 10 человек на 100 000 населения.

Более 80% редких заболеваний являются генетическими и ведут к постоянному ухудшению здоровья пациентов. Отсутствие эффективных методов лечения и сильная боль и страдания – их самые страшные особенности.

В России на этот день проводятся благотворительные и просветительские мероприятия, которые призывают правительства поддерживать пациентов с редкими заболеваниями и организовывать доступ к лекарствам и медицинскому оборудованию. Также это день призывает к поддержке научных исследований в области здравоохранения.

Напомним, что с начала 2023 года в Тульской области проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.

Ранее скрининг затрагивал лишь 5 заболеваний. В настоящее время «пяточный» тест берется в первые-вторые сутки у новорожденного после появления на свет. Так спинально-мышечная атрофия (СМА), заболевание, когда дети не развиваются, не могут ходить, имеет очень дорогостоящее лечение. Но постановка диагноза на доклинической стадии позволяет начать лечение до активности болезни, дети будут иметь минимальные клинические проявления болезни или не иметь их вовсе.

 

Вести-Тула

Последние новости

Депутаты Тульской областной Думы поддержали вопрос об изменении налоговой системы

Областные парламентарии поддержали законопроекты, внесенные правительством станы.

В Тульской области проработают дополнительные меры поддержки медработников

Фото: tularegion.ru 13 июня в ходе рабочего визита в Щекинский район врио Губернатора Тульской области Дмитрий Миляев посетил детский стационар Щекинской районной больницы.

Дмитрий Миляев поручил нормализовать поставку льготных лекарств в аптеки до 1 июля

13 июня в ходе рабочего визита в Щекинский район врио губернатора Дмитрий Миляев посетил районные медучреждения.

Card image

В мире современного строительства и производства металлопрокат играет ключевую роль

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *